Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (или Кройцфельдта-Якоба) — редкое состояние с распространенностью 1 случай / 1 млн. населения. Неизвестно, откуда она происходит, вероятным этиологическим агентом является прионный белок. Это нейродегенеративное расстройство, средний возраст его начала — 55-65 лет. В патоморфологической картине типичны гибель нейронов, реактивный глиоз и нейрональная вакуолизация при отсутствии воспалительной реакции. Недавно стало возможным определять антитела к прионным белкам в биоптате. Само заболевание летальное, без всякой доказанной эффективной терапии.
Коровья спонгиформная энцефалопатия характеризуется клиническими проявлениями, типичными для болезни Кройцфельдта-Якоба, она случается у молодых лиц, почти исключительно в Европе, передается через загрязненную говядину. Лечения не существует.
Симптомы.
Инкубационный период вариабельный и колеблется в диапазоне 3-22 лет. Заболевание проявляется в виде деменции с ассоциированной миоклонией, поведенческими нарушениями и другими корковыми симптомами. В клинической картине у некоторых больных доминируют мозжечковые (нистагм, тремор, атаксия) или экстрапирамидные (гипокинезия, ригидность) признаки. Они жалуются также на затруднение при упоминании определенных вещей.
Психические изменения в виде амнезии, эмоциональных расстройств и неадекватных суждений постоянно прогрессируют. Походка у больных становится неустойчивой и они вынуждены держаться за другие предметы, чтобы не упасть.
Наблюдаются периоды дезориентации и эмоциональной лабильности, возбуждена кратко- и долговременная память. Чувствительность и моторика интактные, повышенный мышечный тонус имеется во всех конечностях с нечетким рефлексом Бабинского с обеих сторон. Походка атактическая, в нижних конечностях — миоклонические подергивания.
Диагностика.
При диагностике выполняют КТ / МРТ мозга в сосудистом режиме и люмбальную пункцию. Анамнез и физикальное обследование четко указывают на наличие прогрессирующей деменции. Однако рутинные лабораторные или инструментальные обследования малополезны для постановки диагноза. В ликворе обнаруживают отсутствие клеток, нормальный уровень глюкозы и слегка повышенную концентрацию белка. На КТ специфических изменений нет. ЭЭГ показывает общее угнетение активности, что проявляется периодическими вспышками высоковольтажных медленных волн. Золотым стандартом четкой диагностики спорадических случаев является исследование мозговой ткани, взятой при биопсии.
Характерным для болезни Кройцфельдта-Якоба является нарушение психических функций, мультисистемные неврологические симптомы (мозжечковые, корковые, экстрапирамидные), миоклонии и характерные перемены на ЭЭГ, которые нарастают в период нескольких месяцев у людей среднего возраста.
Наиболее вероятные расстройства, которые включают в диагностический поиск при вышеупомянутых симптомах: мультиинфарктная деменция, болезнь Альцгеймера, нормотензивная гидроцефалия, опухоль головного мозга, субдуральная гематома.
Последующие диагностические обследования включают ЭЭГ и биопсию головного мозга.
Лечение.
Эффективное лечение заболевания отсутствует. Осуществляют только симптоматическую терапию, которая может ослабить симптомы (БКК, препараты тилорон, брефелдин А).
Автор: Нона Харламенкова
